¿Los animales pueden tener síndrome de Down?
El síndrome de Down es una de las condiciones genéticas más comunes humanos, pues su prevalencia mundial es de 10 casos por cada 10 000 nacimientos vivos. Este evento clínico es de sobra conocido en los seres humanos, pero, ¿sabes si otros animales pueden tener síndrome de Down?
Estamos ante una cuestión cuanto menos peliaguda, ya que hay que tener mucho cuidado con las generalizaciones y discriminación. A día de hoy, el síndrome de Down ni siquiera se considera una patología como tal, sino un trastorno del desarrollo que conlleva a diversas características tanto físicas como comportamentales, tan válidas como cualquier otra.
Por ello, más que enfermos, preferimos usar el término de personas «no neurotípicas (NT)» al hablar de esta condición, es decir, que no siguen un patrón neurológico común. Una vez realizada esta importante acepción, veamos qué ocurre con el síndrome de Down en el resto de taxones animales.
¿Qué es el síndrome de Down?
Todas las células humanas —menos óvulos y espermatozoides— presentan 46 cromosomas emparejados en su núcleo, lo que da lugar a 23 parejas, cada una de ellas con un cromosoma de la madre y otro del padre. Tenemos 22 parejas de cromosomas autosómicos y una pareja sexual, que determina el sexo femenino (XX) y el masculino (XY).
Esta condición se conoce como diploidía (2n), producto de la fusión de 2 gametos haploides (n). Tal y como indica la Clínica Mayo, las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional total o parcial del cromosoma 21, lo que da lugar a 3 cromosomas 21 en vez de 2. Por ello, esta condición también se conoce como trisomía del 21 (2+1).
El 90 % de los casos de síndrome de Down ocurren por un error durante la meiosis, proceso durante el cual se forman los gametos masculinos y femeninos que, tras la fecundación, darán lugar al cigoto. Solo el 4 % de los eventos son heredables, debido a traslocaciones genéticas cuyas particularidades no vamos a abordar.
El síndrome de Down en el mundo animal
¿Los animales pueden tener síndrome de Down? La respuesta es clara y tajante: no. Todos los seres vivos presentan cromosomas diferentes en número y conformación y, por tanto, esta condición es única del ser humano. Por ejemplo, los gatos tienen 38 cromosomas —18 pares autosómicos y un par sexual—, 8 menos que el cariotipo humano.
Por otro lado, los perros presentan 39 parejas de cromosomas, lo que da lugar a un total de 78, con 38 parejas autosómicas y una sexual. Este número es mucho mayor que el humano. El registro de cromosomas dentro del núcleo celular dice poco de la complejidad de la especie, pero sí que evidencia una clara variabilidad genética entre los distintos taxones animales.
El organismo vivo con más cromosomas es el helecho Ophioglussum recitulatum, en el que se han registrado un total de 1260 unidades.
Patologías similares, pero no iguales
Está claro que hay patologías genéticas en todos los animales que pueden manifestarse con rasgos clínicos que recuerdan al síndrome de Down, pero no tienen nada que ver con él. Por ejemplo, el hipotiroidismo en perros —provocado por una falta de producción de hormonas tiroideas en la tiroides— se presenta con signos similares al nacer.
Un perro con hipotiroidismo congénito nacerá con retraso en el desarrollo óseo, dificultad para la succión, problemas psicomotrices, enanismo, dentición tardía y otros síntomas, dependiendo del momento de presentación. En algunos casos, esta condición tiene una base genética, ya que ciertas razas están más predispuestas a sufrirla.
Estudios publicados en la revista Plos One han demostrado que las mutaciones en ciertos locus del cromosoma 12 promueven de forma considerable la aparición del hipotiroidismo canino, pero estos eventos genéticos ni siquiera son similares a los de el síndrome de Down humano.
En resumen, aunque algunos signos clínicos externos puedan ser parecidos entre especies a la hora de hablar de ciertos cuadros, en el mundo de la genética seguramente no tendrán nada que ver. La trisomía del 21 es única de los seres humanos, pues somos los únicos portadores de este cromosoma específico descrito solo en nuestra especie.
Una reflexión final
Por desgracia, algunas fuentes divulgativas tratan de atraer la atención afirmando que ciertos animales y mascotas «parecen tener síndrome de Down». Esto no implica solo hacer caso omiso a los datos científicos, sino que supone faltar al respeto a todas las personas que viven con esta condición.
El síndrome de Down debe normalizarse como lo que es: un patrón de desarrollo no neurotípico, no una enfermedad o algo sobre lo que especular para generar curiosidad. Cuanto antes se derrumben los estigmas de las personas con mecanismos neuronales distintos a los nuestros, antes podremos avanzar como individuos y sociedad.
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- Todo lo que no sabías acerca del síndrome de Down, genotipia. Recogido a 31 de marzo en https://genotipia.com/cromosoma-21/
- Bianchi, M., Dahlgren, S., Massey, J., Dietschi, E., Kierczak, M., Lund-Ziener, M., ... & Pielberg, G. R. (2015). A multi-breed genome-wide association analysis for canine hypothyroidism identifies a shared major risk locus on CFA12. PLoS One, 10(8), e0134720.